【NTT 2019 演讲视频】希望组CEO汪德鹏:G1000:第一千个Nanopore 全基因组测序的经验与教训
汪德鹏 CEO 希望组
“由于Oxford Nanopore测序技术的出现,以及其高通量、长读长、低成本且快速的特点,我们希望能够利用一个纳米孔测序(在未来)全部解决基因组疾病中的很多问题。”
作为将纳米孔测序技术用于商业化DNA测序的机构之一,北京希望组拥有MinION,GridION,PromethION等平台,为全球科研及临床用户提供基因组学精准解决方案的产品和服务。今年4月,希望组宣布开展一项群体规模的大型测序项目dbSV-100K,计划基于PromethION平台,在2021年底完成总共10万人的目标。该项目有三个阶段,在刚过去的9月NTT 2019上海场的全体大会上,希望组CEO汪德鹏分享了第一阶段已经完成的1000个全基因组测序的经验与教训。
点击下方视频观看汪德鹏完整的演讲:
利用短读长测序技术进行的人类基因组项目尽管取得很多成果,但难以获得重复序列区,很多结构变异如插入,缺失等也无法完整检测得到。汪德鹏说,纳米孔长读长测序技术可使基因组以更少、更长的片段进行测序,从而能够进行更便捷更完整的基因组组装,并检测 SNP,插入缺失,CNV,STR,甲基化,分型等各种结构变异。
NextDenovo和NextPolish平台
希望组基于NextDenovo和NextPolish基因组组装算法的工作流程,结合纳米孔测序PromethION平台的超长读长数据(N50>50kb),组装的基因区准确度将在99.99%以上,并在水稻基因组上得到验证。
NextDenovo: https://github.com/Nextomics/NextDenovo
NextPolish:https://github.com/Nextomics/NextPolish
华夏万人SV计划
汪德鹏说,华夏万人SV计划目前正处于第二阶段,而利用PromethION 48平台,他们在今年5月3天时间生成约5T的数据(PromethION 48首批用户数据亮相 - 北京希望组宣布1万元纳米孔人类基因组)。目前项目第一阶段完成了1308人的全基因组测序数据库,超过gnomAD-SV项目,第一阶段得到的平均数据量50G,平均读长17K,N50平均读长22K,平均深度18X,与正常人相比,患者染色体上的删除和重复,插入和倒位等结构变异数量更多,接下来希望组会基于纳米孔测序平台继续完成dbSV数据库,并希望更多的人参与到这个项目中。
纳米孔测序结构变异研究案例:
【重大成果】Nanopore测序精准鉴定基因组结构变异,让外显子组检测阴性案例得到确诊,为PGD提供重要参考
我们将在近期发送更多NTT 2019的精彩演讲,请持续关注。
我们的目标:
使任何人,在任何地点,
能对任何生物进行分析。
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